Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica

SÍNDROME DE TENORIO. UN NUEVO SÍNDROME DE SOBRECRECIMIENTO

AUTOR: Jair Antonio Tenorio

 

El síndrome de Tenorio es un síndrome de sobrecrecimiento descrito recientemente y que está causado por las mutaciones en el gen RNF125. Este síndrome cursa con un crecimiento por encima del percentil 97 de talla, peso y perímetro cefálico, características dismórficas tales como macrocefalia, hidrocefalia, hipoglicemia, frente prominente, telecanto, cejas gruesas, nariz ancha con narinas antevertidas, prognatismo mandibular, dentición retrasada. Además, se caracterizan por presentar enfermedades autoinmunes inflamatorias que recuerdan al síndrome de Sjögren, fenómeno de Raynaud, escoliosis, retraso en el cierre de la fontanela, hipertricosis, hipotonía, convulsiones, retraso psicomotor leve a moderado, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, ventrículos dilatados, múltiples lesiones en la materia blanca, cavum del septum pelúcido, síncope, entre otras. El gen RNF125 codifica una proteína de tipo ubiquitina ligasa E3 encargada del marcaje de otras proteínas para que sean degradadas en el proteasoma. Esta proteína actúa principalmente en la vía de respuesta autoinmune asociada a RIG‐I, aunque también se ha visto que actúa regulando la vía de PI3K‐ AKT, una vía ampliamente conocida ya que la alteración de uno o varios genes está relacionada con la aparición de otros síndromes de sobrecrecimiento.

 

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