Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica

REGISTRO ESPAÑOL DE SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO (RESSC): NUESTRA EXPERIENCIA

2733AUTOR: Jair Antonio Tenorio

Los Síndromes de Sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de patologías que se caracterizan por presentar al menos dos de los tres parámetros antropométricos clásicos (peso, talla, perímetro cefálico) por encima del percentil 95 o +2 desviaciones estándar por encima de la media para edad y sexo. Se caracterizan por presentar un riesgo mayor de desarrollar discapacidad intelectual y un índice mayor de tumores en la edad infantil.

Este Estudio Epidemiológico de Registro de pacientes con Síndrome de Sobrecrecimiento (SSC) tiene como objetivos incluir todos los pacientes con alguno de los SSC en una base de datos única, integrando y centralizando la información referente a este grupo de patologías; comparar frecuencias de patologías; elaborar índices de prevalencia e incidencia; monitorizar la evolución de las malformaciones congénitas asociadas a estas patologías; crear y llevar a la práctica protocolos de seguimiento periódico de despistaje tumoral y guías de seguimiento clínico; acumular evidencias y datos para elaborar recomendaciones de seguimiento en aquellos pacientes con SSC y retraso mental; colaborar con el diagnóstico clínico, genético y el consejo familiar de los pacientes; integrarse, asociarse y cooperar con la “Red de Centros de Genética Clínica y Molecular”; coordinar, instrumentar y canalizar los estudios moleculares correspondientes a cada uno de los SSC, tanto de las patologías que puedan estudiarse dentro del territorio nacional como aquellas que se requiera estudios en el extranjero.

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