Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica

EXPERIENCIA COLOMBIANA EN EL DIAGNOSTICO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

4AUTOR: Alfredo Uribe Ardila Ph.D.

 

RESUMEN:

Las alteraciones de origen genético que involucran las rutas metabólicas, incluyen los desordenes que comprometen grandes macromoléculas como los mucopolisacáridos o Glicosaminoglicanos (GAGs), anormalidades metabólicas relacionadas con un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis, un conjunto de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) donde se encuentra afectada la actividad de enzimas esenciales en la degradación secuencial de estos compuestos.

Cada una de las MPS conocidas involucra la deficiencia de 1 de 10 enzimas necesarias en algún paso del catabolismo de los GAGs, que en la mayoría de los casos se hereda mediante un patrón de herencia es autosómico recesivo, exceptuando el síndrome de Hunter (MPS-II) el cual se hereda ligado al cromosoma X. (Ver tabla 1)

 

Tabla 1 Mucopolisacaridosis, Sinopsis

Las manifestaciones clínicas de estas alteraciones metabólicas involucran un grupo de hallazgos fenotípicos denominados rasgos hurlerianos consistentes de facies toscas, escafocefalia, prominencia frontal, hirsutismo, piel gruesa, puente nasal ancho y macroglosia, entre otros. El compromiso corporal además incluye; talla corta, displasia esquelética, visceromegalias, hernias inguinales y umbilicales, rigidez articular y compromiso en válvulas cardiacas. Expresiones Clínicas que pueden o no acompañarse de retardo mental.

Los registros de incidencia en la literatura son escasos, la mayoría provienen de fuentes europeas confirmados en la valoración enzimática específica, Sin embargo se ha documentado su presencia en todos los grupos étnicos y la incidencia conjunta de estas patologías puede oscilar entre 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos.

Una de las principales dificultades en los proceso diagnósticos de las MPS es la amplia heterogeneidad en las manifestaciones clínicas, que están relacionadas con el tipo de enzima afectada y la clase de mutación que puede determinar diferentes grados de deficiencia, situación que sumada al hecho de que diferentes alteraciones enzimáticas pueden compartir rasgos fenotípicos similares, convierten el diagnostico en un verdadero desafío.

En Colombia, los estudios para estos desordenes se han orientado a tamizajes de alto riesgo, siguiendo los criterios clínicos, lo que lleva a concluir que aun con el incremento que se ha presentado en los últimos años en el número de pacientes diagnosticados con estos desordenes, el subdiagnóstico sigue siendo importante.

 

Bibliografía

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  6. Uribe Ardila Alfredo, Estudios Bioquímicos de los desordenes del Metabolismo de los mucopolisacaridos en Bogotá, 2001,203 p. tesis (Magister en Biología). Universidad de los Andes. Facultad de Ciencias. Departamento de Ciencias Biológicas.
  7. Uribe A, Giugliani R (2013) Selective screening for lysosomal storage diseases with dried blood spots collected on filter paper in 4,700 high-risk colombian JIMD Rep 11: 107-116.

 

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