Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica

APLICACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN PARA EL ESTUDIO DE SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO

AUTOR: Jair Antonio Tenorio

 

En los últimos años se ha producido una explosión tecnológica en la genética debido al desarrollo de la secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés “Next Generation Sequence”). Lo que antes suponía el estudio individualizado de exones de genes relacionados con diferentes enfermedades se ha convertido en un abordaje de conjunto de genes, exomas o incluso genomas completos, disminuyendo el tiempo y el coste del mismo. Este último factor, ha permitido que en la actualidad por aproximadamente 2.000$ se pueda realizar la secuenciación de un genoma completo, aunque la tendencia indica que este costo se podría reducir aún más. Uno de los principales problemas que nos encontramos derivados de la NGS es la ingente cantidad de datos generados que deben ser filtrados y analizados adecuadamente con el fin de identificar aquello que puede tener una relevancia clínica para el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y consejo genético del paciente.

Es por ello que hemos desarrollado un panel de 183 genes llamado OGLYVAS para el diagnóstico de todos los síndromes de sobrecrecimiento y sobrecrecimientos no sindrómicos en la rutina clínica de nuestro Hospital, en el cual hemos incluido todos los genes que se han relacionado con un síndrome de sobrecrecimiento hasta la fecha, genes de regiones delecionadas o duplicadas que se relacionan con la aparición de síndromes de sobrecrecimiento y por último genes de varias rutas moleculares que podrían estar potencialmente afectando al crecimiento humano.

 

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