Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica

NOTICIAS CONGRESO 2016

EXPERIENCIA COLOMBIANA EN EL DIAGNOSTICO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

4AUTOR: Alfredo Uribe Ardila Ph.D.   RESUMEN: Las alteraciones de origen genético que involucran las rutas metabólicas, incluyen los desordenes que comprometen grandes macromoléculas como los mucopolisacáridos o Glicosaminoglicanos (GAGs), anormalidades metabólicas relacionadas con un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis, un conjunto de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) donde se encuentra afectada la actividad de […]

Secuenciación Masiva (NGS) y diagnóstico molecular del Hipotiroidismo Congénito Autor: José Carlos Moreno, MD, PhD

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Captación tiroidea de 123I- y test de perclorato intravenoso (J.C. Moreno)

El estudio de captación tiroidea de 123I– (gammagrafía tiroidea) y el posterior test de descarga con perclorato son procedimientos importantes en el estudio etiológico del hipotiroidismo congénito. Dicho estudio puede realizarse incluso en el periodo neonatal y también justo después del inicio del tratamiento sustitutivo con levotiroxina, siempre que la TSH permanezca aún elevada (TSH […]

PROTOCOLO TEST DE TRH

AUTOR: Jose Carlos Moreno (La Paz, 2011)   Ayuno previo, al menos de unas 6 horas (no estrictamente necesario). Dosis de TRH: 7 µg/kg de peso ( en neonatos 10 µg/kg de peso, máx. 200 µg) Duración total: 3 horas. Esquema temporal de muestreo y determinaciones:   Time TSH PRL FT4 FT3 Suero T=0 X […]

APLICACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN PARA EL ESTUDIO DE SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO

AUTOR: Jair Antonio Tenorio   En los últimos años se ha producido una explosión tecnológica en la genética debido al desarrollo de la secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés “Next Generation Sequence”). Lo que antes suponía el estudio individualizado de exones de genes relacionados con diferentes enfermedades se […]

SÍNDROME DE TENORIO. UN NUEVO SÍNDROME DE SOBRECRECIMIENTO

AUTOR: Jair Antonio Tenorio   El síndrome de Tenorio es un síndrome de sobrecrecimiento descrito recientemente y que está causado por las mutaciones en el gen RNF125. Este síndrome cursa con un crecimiento por encima del percentil 97 de talla, peso y perímetro cefálico, características dismórficas tales como macrocefalia, hidrocefalia, hipoglicemia, frente prominente, telecanto, cejas […]

REGISTRO ESPAÑOL DE SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO (RESSC): NUESTRA EXPERIENCIA

2733AUTOR: Jair Antonio Tenorio Los Síndromes de Sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de patologías que se caracterizan por presentar al menos dos de los tres parámetros antropométricos clásicos (peso, talla, perímetro cefálico) por encima del percentil 95 o +2 desviaciones estándar por encima de la media para edad y sexo. Se caracterizan por presentar un […]

REGULACIÓN DEL DESARROLLO SEXUAL EN EL FETO HUMANO

Los DSD se clasifican en varios grupos, dependiendo del cariotipo y de los mecanismos implicados en su patogenia. Para su diagnóstico y tratamiento es necesaria la intervención de varias especialidades médicas, aunque, en general, en el recién nacido y durante la infancia es el pediatra especializado en endocrinología pediátrica el que suele ser responsable del diagnóstico, orientación para la asignación de género y la terapia hormonal, cuando es necesaria, y quirúrgica cuando está indicada. La cirugía durante la infancia debe ser realizada por cirujanos especializados en urología pediátrica.

PUNTOS CLAVE

1) La diferenciación sexual durante el período fetal depende de una cascada de genes, cuyos productos intervienen en la diferenciación de las gonadas y los genitales.
2) Los DSD son consecuencia de alteraciones congénitas en la diferenciación sexual, normalmente femenina o masculina.
3) Los DSD se clasifican según los cariotipos en: DSD con cariotipos anómalos, DSD con cariotipo femenino 46,XX y DSD con cariotipo masculino 46,XY.
4) El diagnóstico y tratamiento de los DSD debe ser multidisciplinar, implicando en el período neonatal e infancia a pediatras endocrinólogos, genetistas, bioquímicos hormonales y moleculares, radiólogos pediatras, cirujanos pediatras, anátomopatólogos y psicólogos/psiquiatras.

5) En los DSD con cariotipo 46,XX ó 46,XY se recomienda intentar obtener un diagnóstico etiológico, que, en su más elevado procentaje, debería ser molecular.

6) La consecución de un diagnóstico molecular ayuda a elegir las mejores opciones para la asignación de género y las posibilidades terapéuticas.

EMBARAZO EN LA ADOLESCENCIA

AUTORES: Reina JC1, Bravo LE2, Orozco B1 Universidad del Valle1,2, Centro Médico Imbanaco1, Cali   INTRODUCCIÓN: Los hijos de las madres adolescentes (MA) tienen mayor riesgo de retardo en el crecimiento intrauterino, prematurez, bajo peso al nacer, anomalías congénitas, mayor mortalidad neonatal y en la infancia. Se estudiaron las consecuencias fisiopatológicas de las condiciones de […]

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