REGULACIÓN DEL DESARROLLO SEXUAL EN EL FETO HUMANO

Los DSD se clasifican en varios grupos, dependiendo del cariotipo y de los mecanismos implicados en su patogenia. Para su diagnóstico y tratamiento es necesaria la intervención de varias especialidades médicas, aunque, en general, en el recién nacido y durante la infancia es el pediatra especializado en endocrinología pediátrica el que suele ser responsable del diagnóstico, orientación para la asignación de género y la terapia hormonal, cuando es necesaria, y quirúrgica cuando está indicada. La cirugía durante la infancia debe ser realizada por cirujanos especializados en urología pediátrica.

PUNTOS CLAVE

1) La diferenciación sexual durante el período fetal depende de una cascada de genes, cuyos productos intervienen en la diferenciación de las gonadas y los genitales.
2) Los DSD son consecuencia de alteraciones congénitas en la diferenciación sexual, normalmente femenina o masculina.
3) Los DSD se clasifican según los cariotipos en: DSD con cariotipos anómalos, DSD con cariotipo femenino 46,XX y DSD con cariotipo masculino 46,XY.
4) El diagnóstico y tratamiento de los DSD debe ser multidisciplinar, implicando en el período neonatal e infancia a pediatras endocrinólogos, genetistas, bioquímicos hormonales y moleculares, radiólogos pediatras, cirujanos pediatras, anátomopatólogos y psicólogos/psiquiatras.

5) En los DSD con cariotipo 46,XX ó 46,XY se recomienda intentar obtener un diagnóstico etiológico, que, en su más elevado procentaje, debería ser molecular.

6) La consecución de un diagnóstico molecular ayuda a elegir las mejores opciones para la asignación de género y las posibilidades terapéuticas.

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